“妈妈，我尿尿会有好多泡泡！”5岁的豆豆指着马桶惊呼，这样的场景可能隐藏着肾脏的求救信号。中信湘雅专家表示，学会识别早期信号、了解致病基因是每位家长都该掌握的“护肾必修课”。
识别儿童肾脏疾病早期信号
观察尿液变化：尿液作为肾脏功能的"生物传感器"，是肾脏健康的“晴雨表”。如果孩子出现尿液颜色异常，有时提示着肾脏功能出现变化。如呈洗肉水色或茶色，可能是血尿的表现。尿液中泡沫增多且不易消散，可能是蛋白尿的征兆。此外，夜尿增多、尿频或尿少等也需引起注意。
身体其他症状：孩子出现不明原因的眼睑或下肢水肿，可能是肾脏疾病导致的水钠潴留。部分患儿还可能出现头痛、头晕、眼花等高血压症状。生长发育迟缓、面色苍白、食欲不振等也可能是慢性肾脏病的早期表现。
家族遗传要当心：如果家族多个成员有肾脏疾病家族史，特别是父母双方有幼年肾脏疾病发病史等情况，建议对孩子定期进行尿常规、肾功能检查、肾脏超声等肾脏相关检查，必要时进行基因检测。这些检查可以帮助早期发现肾脏的潜在问题，及时进行干预。
藏在基因里的危险密码
先天性肾脏和尿路畸形（CAKUT）：CAKUT大部分源于遗传因素，目前已鉴定出多个基因与CAKUT相关，如HNF1β、PAX2、DSTYK基因是散发型CAKUT中常见的致病基因。此外，致病性拷贝数变异也可引起CAKUT，17q12/22q11.2微缺失综合征是CAKUT病例中常见的拷贝数变异。
纤毛病：顾名思义是纤毛相关基因突变所致的疾病，在儿童中较常见者为多囊肾病、肾消耗病（nephronophthisis，NPHP）。
遗传性肾小球疾病：遗传性肾小球疾病是最常见的儿童遗传性肾脏病，多为单基因致病，Ⅳ型胶原相关基因突变是遗传性肾小球疾病的主要检出基因。例如，薄基底膜肾病（TBMN）多表现为持续血尿但肾功能正常，其致病基因位于2号染色体的Ⅳ型胶原α3和α4链编码。
遗传性肾小管疾病：常染色体显性遗传肾小管间质病（即ADTKD）是一种由编码受体、通道和转运体、酶、转录因子等蛋白质的基因突变所致的疾病。
肾脏的损伤不可逆转，所以早期发现和干预对于改善预后至关重要。当孩子说“尿尿不舒服”时，请记住，这不是小题大做，及时带孩子前往专业的小儿肾内科或遗传咨询门诊就诊，以便获得准确的诊断和有效的治疗。（通讯员 蒋雁童）
